現代においては、出産年齢が高くなりつつあることから、妊娠中の女性たちは胎児の染色体異常について不安を抱くことが多くなってきています。未来に健康な赤ちゃんを出産できるのかについては、妊娠した女性にとって重要なテーマです。
このような状況下で注目を集めているのが「出生前診断」という検査です。
出生前診断とは、胎児の健康状態を確認することができる診断方法であり、現代医療の重要なテーマでもあります。
しかしながら、診断によっては生命にかかわる決断を迫られることもあるため、賛否両論の検査でもあるのが事実。
この記事では出生前診断のメリットデメリット、NIPTについて紹介したいと思います。
出生前診断は2種類ある
先天性異常について把握するための出生前診断には、主に2種類あります。
❶ 形態異常の診断
❷ 染色体異常の診断
これらをもう少し細かくみていきます。
形態異常の診断
1つ目は、胎児の形態を調べる検査で、超音波(エコー)検査を通じて形態異常を検出します。このエコー検査では、人間の耳には聞こえない高周波超音波を放射し、胎児の体内状況を判断します。
染色体異常の診断
2つ目は、染色体異常を検査する検査で、羊水や血液を採取して行います。この出生前診断は2種類あります。
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- 診断が確定できない「非確定検査」
- 診断が確定できる「確定検査」
染色体異常を早期に発見することで、妊婦のストレスを軽減し、治療に向けた準備を進めることができます。
先進的な出生前診断(NIPT)という方法は、母親や胎児に何のリスクもなく行える非侵襲的な検査法です。従来の「コンバインド検査」と「母体血清マーカー検査」は、低い検査精度が懸念されていました。 しかし、2013年に日本で導入されたNIPTによって、検査精度が飛躍的に向上し、採血だけで簡単に実施できるため、リスクが少ないという点で注目されています。ルーティンの出生前診断を行う場合、NIPTから行う方が増えて来ているため、加盟施設も増加傾向を示しています。
診断が確定できない「非確定検査」
この検査の最大のメリットは、母子ともにリスクが少なく、また妊娠の早い段階で実施できることです。しかしながら、他の検査方法に比較すると、費用が高くなってしまう点に留意する必要があります。さらに、陽性結果が出たとしても、確定検査を受ける必要があるため、確定性に欠ける点が指摘されています。
診断が確定できる「確定検査」
現在、胎児の確定検査には羊水検査や絨毛検査といった方法があります。
これらの方法は、非確定検査に比べて高い精度を持っていますが、胎児の健康状態を確定するためにはお腹に針を刺して生体組織を採取する必要があります。
この検査過程により、流産や死亡のリスクが発生する可能性があり、出生前診断のリスクを最小限に抑えるため、一部の医療機関では、確定検査の前に非確定検査を推奨する取り組みが進んでいます。
メリットとしては高精度な検査が可能なこと、デメリットとしては、妊娠中の流産や妊婦の命に関わるリスクが存在します。
出生前診断をするならNIPTが安心できる！
NIPTは、Non-invasive prenatal genetic testing（無侵襲的出生前遺伝学的検査）の略称で、妊娠中の方から採血を行い、胎児のDNA断片を解析することで染色体異常を検査する方法です。
NIPTの利点および欠点については、非確定的な検査について説明したものと類似していますが、コンバインド検査や母体血清マーカー検査と比較しても若干推奨する点が異なっています。NIPTの特徴は以下のとおりです。
①低リスクであること
②他の非確定的な検査よりも高い精度があること
③承認施設と未承認施設の両方が存在すること
④費用が高額であること。
費用は高くなりますが、精度が高く母子ともに低リスクなのは不安を拭える要素でもあります。
上記③に、承認施設と未承認施設の両方が存在すること、とありますが
承認施設での検査は未承認施設で検査を受けるより窓口が狭くなります。
承認施設には条件があり
❶ 超音波検査などで染色体異常の可能性があると指摘された場合です。
❷ 過去に染色体異常の子どもを妊娠・出産したことがある場合です。
❸ 両親のいずれかに均衡型ロバートソン転座があり、遺伝による染色体異常の可能性がある場合です。
❹ 出産時の年齢が35歳以上の場合
なお、2022年4月以降、全妊婦を対象に検査前の遺伝カウンセリングを順次拡大予定となっております。カウンセリング結果によっては、上記対象に該当しなかった妊婦でも検査が可能となることがあります。
出産時の年齢が35歳以上の方については、遺伝カウンセリングが推奨されています。
出生前診断 NIPT はどのくらいの金額で受けれる？
検査を行う施設によっても異なりますが、NIPTは20万円前後の検査費用が相場となっていて、他の非確定検査と比べると費用は高めです。
カウンセリング費用も別途で必要になる施設もあります。 検査を受けるかどうかは費用面も考慮した上で検討するようにしましょう。
的中率も高く、NIPTで陰性と判定された場合は、確定検査を回避することができます。
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